難病は読んで字のごとく（診断や治療が）難しい病気であり，日本では医療提供体制の中で重要な区分の一つを構成している。難病は，①発病機構が不明，②治療法が未確立，③希少，④長期の療養の4条件を満たす疾患と定義され，⑤患者数が一定以下，⑥客観的診断基準の存在の2条件をさらに満たすと指定難病と認定，医療費の助成対象となる。欧米には同様の定義からなる「難病」は存在せず，強いて言えば希少疾患（rare disease）がこれに相当し，日本では希少難病と呼称する場合もある。本稿では，日本特有の医療提供体制であり，世界に誇るべき難病対策の概況と展望を述べる。

難病対策の法的変遷

　難病の歴史は1960年代，原因不明の奇病として社会問題にもなったスモンに始まる。1972年には厚生省（当時）によって難病対策要綱がつくられ，一定の要件を満たす疾患を難病と認定し，大型研究班による調査研究推進，医療施設の整備，医療費の自己負担解消を進めることが定められた。これが現在の難病対策の原点となった。

　当初，医療費助成まで認められたのはスモン，Behçet病，重症筋無力症，全身性エリテマトーデスの4疾患であったが，その後徐々に増加して2009年には56疾患に及んだ。しかし対象疾患の拡大とともに，同様の症状をもたらす疾病が認定されていないといった公平性の問題や自治体の経済的負担などさまざまな問題が生じた。これらに対応すべく長い検討を経て成立したのが，2015年1月から施行された「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）である。医療費助成の対象疾患は指定難病と呼ばれるようになり，本法成立後に110疾患に対象はほぼ倍増し，その後も増加を続け現在は348疾患に至っている（註）。

　難病法の成立により，それまで全ての医師に許されていた難病の新規診断は，難病指定医のみが可能となった。これにより専門医の取得や講習会の受講が義務付けられ，診断レベルの向上にも寄与している。さらに重症度分類が導入されたことで，診断後は病状に即した治療へアクセスがしやすくなっている。また，軽症であっても医療費が高額となる場合は，軽症高額者として医療費助成が行われている。しかし「難」の程度を客観的に図る簡単な尺度はないため，他疾患から区別する根拠についてさらに検討する必要がある。

難病患者へ医療・ケアをいかに届けるか

　難病においては，診断がつくことで自己免疫疾患のように発症メカニズムがはっきりした疾患と判明したり，すでに存在する有効な治療法にアクセスできたりする場合も一定数あるが，診断がついても治療法がないケースにほとんどが該当する。すなわち多くの難病患者は，対症療法とケアを中心に，住み慣れた地域社会で生活していくことになるので，さまざまな社会資源，医療介護制度などを活用できることが重要となる。

　現在，各都道府県には一つ以上の難病診療連携拠点病院が置かれ，領域別難病診療連携拠点病院，難病医療協力病院，かかりつけ医などが協力し合う。県レベルの難病医療連絡協議会，保健所レベルの難病対策地域協議会の指導のもと，県レベルの難病相談支援センター（難病診療連携コーディネーター）の支援により診療連携が進められている。指定難病のうちALSなど7疾患は64歳以下でも介護保険や地域包括支援センターが利用可能だが，市町村レベルで設置されている後者は患者により近い存在として，全ての難病で活...