医学界新聞

書評

2023.07.10 週刊医学界新聞（レジデント号）：第3525号より

《評者》 東北大大学院教授・神経内科学

　筋疾患はどれも頻度が低い希少疾患に分類されます。しかしながら時々臨床現場で遭遇し，すぐに診断して治療を改善することで，治療効果が期待できる多発筋炎などの炎症性筋疾患と遺伝性筋疾患を見分けることはとても重要です。

　私たち脳神経内科医はまず，患者さんから詳しく病歴を聞き，神経診察を行います。筋疾患では全身の筋の筋力を徒手筋力テストなどで確認し，それと同時に筋萎縮の有無を確認していきます。最も重要なのは近位筋優位か遠位筋優位かですが，どこの筋が萎縮しているかの「罹患筋分布」を確認するだけで例えば筋緊張性ジストロフィーや封入体筋炎はすぐに診断ができるようになります。この罹患筋分布の確認に筋CTあるいはMRIを用いることは，有力な手段となります。このテキストはその標準撮像法（ルチン撮像法）の読影の仕方から始まっています。カラーでそれぞれの筋を示した模式図はとてもわかりやすいです。

　炎症性筋疾患や筋ジストロフィーを疑う患者さんであれば，CK値の他に炎症所見や各種自己抗体を確認する必要があるかもしれません。抗合成酵素症候群（ASS），免疫介在性壊死性ミオパチー（IMNM），ミトコンドリアM2抗体陽性筋炎などの鑑別は重要となってきていますので，本書で確認していただきたいです。

　筋生検にて所見の確認を行う前に，罹患筋分布をこのアトラスと一緒に確認することで，臨床診断を詰めていくことは大切です。さらにはどこの筋で筋生検を行うかの「筋生検部位の決定」に大きな力を発揮します。

　さらに本書の特徴としては代表的な筋ジストロフィーや先天性ミオパチーなど神経内科専門医が知っておくべき疾患を全て網羅していることです。各項目はその疾患で押さえるべきポイントが記載され，さらには患者さんの写真や筋生検の所見なども記載されていますので，筋疾患の勉強，特に神経内科専攻医にはうってつけの一冊で，こんな教科書が欲しかったです。

　本書は筋画像データベースの成果であり，1枚1枚がとても貴重な画像です。人工知能AIによる画像診断の臨床応用が期待されていますが，この分野は当面実現されそうにありません。なぜならば学習に必要な多数の画像を用意することができないからです。

　私自身は留学先で遠位型ミオパチーに分類される三好型ミオパチー（三好型遠位型筋ジストロフィー）の原因遺伝子dysferlin（ジスフェルリン）の同定に携わった関係で，帰国後も仙台西多賀病院の高橋俊明先生と一緒に遺伝子解析を続けています。おかげさまで，全国から解析の依頼を受けていますが，時々，これはまず間違いなくdysferlin遺伝子が原因ではなさそうだという症例の依頼をいただきます。それはそれで重要な症例なのですが，遺伝子診断を行う前に臨床診断の重要性を常に実感しています。

　最後にcolumnも充実しています。特にcolumn 3「川井充先生の思い出」とcolumn 4「Beevor徴候」はぜひ，お読みください。

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