2019年6月より保険診療でのがん遺伝子パネル検査が実装された。2021年10月時点で，がんゲノム医療中核拠点病院（12機関），がんゲノム医療拠点病院（33機関），がんゲノム医療連携病院（183機関）において，多くのがん種の患者にがんゲノムプロファイリング検査（Comprehensive Genomic Profiling：CGP）が実施されている。検査の手順は次に示す通り。

　まず，担当医は患者に十分な説明を行い同意を得る。その上で患者情報はがんゲノム情報管理センター（C-CAT）ポータルに登録をし，検体は臨床検査企業に提出。さらにこの時，データの学術研究や医薬品等の開発への利活用への可否についても患者に意思の確認をする。担当医・医療機関はその後，検査結果とともに，C-CATより受け取ったC-CAT調査結果を基にして，エキスパートパネル（専門家会議）を開催。適応外使用等のがん薬物療法ないしは試験治療が推奨される流れとなっている（註）。

　肺がんなどで実施されているような特定の薬剤投与にひもづいた限られた遺伝子を調べるコンパニオン診断検査と異なり，CGPを実施するためにはこれらのさまざまな手順を踏む必要がある。そのため，診療医や医療機関にとっては，検査アクセスに関して敷居を感じるかもしれない。

C-CATにはどのような情報が集積されているのか

　がん遺伝子パネル検査では多くの遺伝子の情報が一度に得られることから，将来の治療開発や疾患の病態解明への利用も考えられる。米国ではこれまで専ら商業ベースで遺伝子情報が収集されていたものの，近年，米臨床腫瘍学会によるmCODE（minimal Common Oncology Data Elements）や，米癌学会によるGENIE（Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange）といった臨床情報と検査結果の両情報の収集を行うプロジェクトを，学会主導で開始した。一方，本邦では米国の取り組みに先駆けて，いち早くC-CATがCGPによる遺伝子情報とがんの背景や治療，予後といった臨床データを収集しており，応用に向けて動き出そうとしている。

　C-CATは，国が推進するがん対策基本法に基づく第3期がん対策推進基本計画における重要課題の一つである，がんゲノム医療の新たな拠点として2018年に開設され，全国のゲノム医療の情報を集約・保管し，かつその情報を新たな医療の創出のために適切に利活用していく仕組みを構築してきた。C-CATはがん遺伝子パネル検査の結果と臨床データを集積するマスター...