【寄稿】

いま取り組むべき3つの課題

日本人のためのゲノム医療用AI，2018年度中に試行開始

鎌田 真由美（京都大学大学院医学研究科 人間健康科学系専攻 ビッグデータ医科学分野准教授）
奥野 恭史（京都大学大学院医学研究科 人間健康科学系専攻 ビッグデータ医科学分野教授）

膨大な知識と時間を要する臨床的解釈，正確・迅速に行うには？

　ゲノム医療のボトルネックは，臨床ゲノムデータ（臨床情報が付帯したゲノムデータ）の共有と，患者のゲノム情報（変異や多型など）の臨床的解釈であろう。F. E. DeweyらおよびA. M. Wengerらによると，専門家でも1つの変異のキュレーションに約1時間，エクソームデータの臨床的評価には20～40時間が必要だという。ゲノム医療が実臨床に適用されつつある今，解釈をいかに正確かつ迅速に行えるかが，重要な課題となっている。その一助となるのが，AI技術である。

　ゲノム医療でAIといえば，IBMのWatson for Genomics（WfG）をイメージされる方が多いだろう。WfGは，体細胞変異に対するスコア付けと既知情報に基づく治療法の同定により，潜在的な標的と治療法の効率的な探索を可能にする。2017年には，人が160時間かけて出した結論と同様の結果をWfGが10分で作成したとのK. O. Wrzeszczynskiらによる報告もあった。

　近年急速に広がり注目を集めるAI技術は「深層学習」によるものである。医療では画像解析における深層学習の活躍が目覚ましく，専門医の精度と同等以上の病理画像判別が可能になるなど，A. Estevaらの報告をはじめ多くの成功報告がなされている。

　しかし，病理画像に比べ，ゲノム医療におけるAIの活用はまだ発展途上である。この要因は何か。遺伝的背景を考慮したデータの不足と，複雑なゲノム多様性を説明するための臨床情報を含めた表現型の不足が挙げられる。

ゲノム医療におけるAI活用には，日本人データの集積が必須

　AIは，大量の既知データを与えることにより，データの潜在的なパターンを抽出し，新規の入力に対して推定を行う。既知データは，例えば米国ClinVarなどの公的データベース，そして大量の論文等に対する自然言語解析により取得できる。しかし，知識源の大多数が欧米人に由来する情報であれば，遺伝的背景の異なる日本人にそのまま適用しても，AIの威力は発揮されない。日本の医療現場で用いる医療機器やデータベースの多くは海外製だが，ゲノム医療でそれは通用しない。日本人のためのゲノム医療を実現するには，国内の医療機関・研究機関で取得される臨床ゲノム情報を集約し，それを知識源として取り入れたAIを独自に開発する以外に道はない。現在，臨床ゲノム情報統合データベース整備事業により，日本人における疾患関連性ゲノム変異・多型の集積が進められている。われわれは同事業において集積される臨床ゲノム情報を登録するデータベース（MGeND）を開発するとともに，日本人集団での変異や多型の臨床的解釈が可能な国産AIシステムの開発を進めている。2017年12月にMGeNDを運用開始し，18年度中に国産の臨床ゲノム医療用AIの試行運用を開始する予定である。

かまだ・まゆみ氏
2008年奈良女子大理学部情報科学科卒，10年同大大学院人間文化研究科情報科学専攻修了。情報学博士。17年より現職。主な研究テーマはクリニカルバイオインフォマティクス（ゲノム医科学・医療ビッグデータ解析）。

おくの・やすし
1993年京大薬学部製薬化学科卒，95年同大大学院薬学研究科修士課程薬品作用制御システム専攻修了。薬学博士。2016年より現職。スーパーコンピュータを用いた創薬シミュレーション・ビッグデータ創薬や，実臨床データを用いた医療ビッグデータ解析・医療シミュレーションに取り...