医学界新聞

2010.03.15

MEDICAL LIBRARY 書評・新刊案内


神経診断学を学ぶ人のために

柴﨑 浩 著

《評 者》田代 邦雄(北大名誉教授/北祐会神経内科病院顧問)

神経診断学の極意を解き明かす

 神経学,神経内科学,神経症候学,神経生理学,神経病理学など,神経に関する書名のある教科書はわが国においても数多く出版されているが,「神経診断学」を冠するものとしては,本書の著者である柴﨑浩先生らがまとめられた『ダイナミック神経診断学』(柴﨑浩,田川皓一,湯浅龍彦 共編,西村書店)の分担執筆のみにとどまっているというのが現状である。

 このたび,柴﨑浩先生(著)の単行本が世に出ることとなったことは画期的であり「神経診断学とは何か!」が語りかけられることとなった。本書の意図,特徴はその序に詳しく述べられており,その内のエッセンスの一部をそのまま引用すれば,“少し熟練した神経内科医であれば,典型的な疾患をもつ患者が診察室に入って来た場合,その瞬間にほとんど直感的に診断をつけられることがまれでない”,しかし“症候から種々の可能性を考慮に入れて病歴聴取と診察に当たり,理論的・系統的に考えて正しい診断に到達するのが妥当な方法である”(序より一部引用)という言葉に集約されると思われる。

 本書は,膨大な神経学の知識と,米国での神経内科レジデントも修められた臨床経験,さらには現在も臨床神経生理学の世界的権威として誰もが認める存在である柴﨑先生が,神経学の原点とも言える「神経診断学のエッセンス」を明解に説いておられる珠玉の名著と言えよう。

 第1章「神経疾患の診断(総論)」から第31章「検査方針の立て方」,そして主要文献一覧と,最後に「神経学をこれから学ぼうという人へ――あとがきに代えて」という締めのメッセージまで実に細やかに神経診断学の極意を解き明かされたことに感動する次第である。

 本書の読み方はいろいろあると考える。まず全体を通読し,先生のコンセプトを理解することをお勧めしたい。それは,過去の教科書の引用ではなく,それらを踏まえ,しかし,すべてを自分の目でみるという先生自身による信念が感じられ,実に読んでいて楽しく,先生から直接手を取るように指導をしていただいているような実感がわいてくるからである。

 本書は通読も可,しかし興味ある項目ごとにピックアップし,自分の考えと比較してQ & Aを想定し,柴﨑先生との対話,意見の交換,さらに論議する,という楽しさもわき上がってくる。すなわち自分の手技や考え方と比べてお互いの主張を戦わせることも大切である。

 神経診断学には流派による違いもあるであろう。しかし,本書ではそれらを理解された上で,ご自身の経験を踏まえ,より理解しやすいように語りかけるという配慮が随所に感じられる内容となっている。

 本書が“神経診断学を学ぶ人のために”大きな道標になり続けること,ひいては日本の臨床神経学の向上,さらなる発展への原動力となることを確信してやまない。

 先生は1964年九大卒,在日米陸軍病院インターン,九大神経内科,そして米国での神経内科レジデントと臨床神経内科医であるばかりでなく,英国,米国,そして世界の神経学・脳科学のリーダーとともに日本の代表としてのご活躍は周知の事実であり,先生の今後ますますのご発展を心からお祈りする次第である。

B5・頁352 定価8,925円(税5%込)医学書院
ISBN978-4-260-00799-3


神経疾患の遺伝子診断ガイドライン 2009

日本神経学会 監修
「神経疾患の遺伝子診断ガイドライン」作成委員会 編

《評 者》埜中 征哉(国立精神・神経センター病院名誉院長)

安易に行われる遺伝子診断の現状に警笛

 遺伝子検査が神経・筋疾患の診断に大きな役割を果たす時代になっている。保険適応になっている疾患もあり,遺伝子検査が安易に行われている事例が後を絶たない。

 乳幼児が感冒に罹患したとき,あるいは何らかの理由で採血がなされ,生化学検査を受ける。そのとき,たまたまクレアチンキナーゼ(CK)値が異常高値だったとする。医師は筋ジストロフィーを疑い,確定診断を得るために,まず侵襲が少ない遺伝子検査を行う。デュシェンヌ型や福山型は保険適応になっているので,検査会社に提出することもできる。申込用紙には十分な遺伝カウンセリングを行うこととの記載があり,カウンセリングを行った医師の署名が必要である。ただ,医師が専門医であるかどうかの担保は要らない。また,どこまでカウンセリングしたかの記録も必要ではない。

 検査結果が主治医のところに返ってくる。ジストロフィン遺伝子の欠失があるとの結果が記載されているとする。小児科医がすべて筋疾患に十分な知識があるわけではない。「デュシェンヌ型の平均寿命は延びてはいるが,平均30歳に満たない。今のところ治療法はなく,短い命なので,子どもの好きなことをさせてあげるように」と,医師は告知する。

 いきなり,筋ジストロフィー,短い命,治療法がない,と告知された親のショックは計り知れないものがある。評者は筋疾患専門外来を行っているので,告知を受けた両親がインターネットで調べたりして,お子さんを連れて受診される。あまりにも安易に行われている遺伝子診断の現状に憤りを感じることがまれでない。

 遺伝子診断はそれを行う前に病気について,遺伝子診断の意義について十分な説明をすること,それも病気や遺伝に十分な知識がある医師が行うこと。これらのことは多くの書物や論文で繰り返し述べられている。しかし,現実にはそれが忠実に守られていない。

 今回,日本神経学会により監修・編集された本書は総論で多くのページを割いて,遺伝子診断の在り方について解説している。すべての神経内科医,小児神経科医が一読する必要がある内容である。

 各論では筋ジストロフィー,脊髄小脳変性症,家族性痙性対麻痺などの主な神経・筋変性疾患の特徴,遺伝子変異について記載されている。遺伝子が次々とクローニングされると病気の数は増え,分類はますます複雑となる。常染色体優性脊髄小脳変性症は約30もの疾患に分類されている。

 臨床症状からどのような順序で診断を進め,遺伝子診断に進んでいったら良いのかについて,本書では具体的記載はない。症状から病型の推測をチャート式に記し,どの遺伝子に的を絞っていけば良いのかを示してほしかった。また,遺伝子検査を依頼するとき,どこの誰に連絡したら検査が可能かといった,詳細な遺伝子検査可能施設一覧があれば,読者には大いに役立ったと思う。ただ,現在のような膨大な数の遺伝子変異を調べるのは大変な負担である。保険適応でないものは検査者(研究者)の善意に頼っている。検査可能施設一覧表を作って,検査が殺到したら,とてもでないが研究室の運営は成り立たないであろう。公開の難しさがそこにあると思った。

 いずれにしても,本書は優れた遺伝子診断ガイドラインであり,神経内科医,小児神経科医など神経疾患に関与する人の必読の名著であることは間違いない。

B5・頁184 定価5,250円(税5%込)医学書院
ISBN978-4-260-00945-4


デジタルマンモグラフィ品質管理マニュアル

NPO法人 マンモグラフィ検診精度管理中央委員会 編

《評 ...

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