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第3086号 2014年7月28日


【寄稿】

日本における遺伝カウンセリングの今
認定遺伝カウンセラー制度開始から10年目の現状と課題

田村 智英子(胎児クリニック東京医療情報・遺伝カウンセリング室/順天堂大学医学部附属順天堂医院遺伝相談外来)


 2005年に日本において遺伝カウンセラーの認定制度が始まってから,10年が経過しようとしています。最近では,新型の出生前検査の登場や遺伝性乳がんの遺伝子検査の話題に伴い「遺伝カウンセリング」という言葉を報道で目にすることも増えています。日本における遺伝カウンセリングはどのような状況にあるのか,現状と課題を俯瞰したいと思います。

「遺伝」「カウンセリング」という言葉の定義はあいまい

 遺伝カウンセリングとは一般的に,遺伝性疾患や先天異常などについて心配や疑問を抱える方々に,医学的情報や情報資源,社会資源など様々な情報を提供するとともに,心理的,社会的支援を行うものとされています。遺伝カウンセリングの定義は複数知られていますが,以下は2006年に米国遺伝カウンセラー学会が提示したものです。

遺伝カウンセリングは,疾患に対する遺伝学的寄与のもたらす医学的,心理的,家族的影響に対して,人々がそれを理解し適応していくことを助けるプロセスである。このプロセスは,以下の3つの事項を統合的に組み入れたものである。(順不同)
(1)疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴,病歴の解釈
(2)以下のことに関する教育:遺伝(遺伝形式や遺伝形質),検査,マネジメント,予防,資源,研究
(3)インフォームド・チョイス(情報を得た上での自律的な選択)とリスクや状況(疾患状況)に対する(心理的)適応を促進するための(心理)カウンセリング
Resta R, et al. J of Genet Counsel. 2006;15 (2):77-83. ※カッコ内は筆者注釈

 しかし実際にはさまざまな疾患領域で多様な実践が行われており,「これが遺伝カウンセリングだ」と示すのは容易ではありません。日本における遺伝カウンセリングは主に,臨床遺伝専門医(約1100人)や遺伝カウンセラー(認定資格保有者は約150人)によって実施されていると考えられていますが,これらの資格を持たない医療者が同様の話をしている状況も多々存在します。

 そもそも「遺伝」という語の指す範囲が不明確です。日本では40年以上前から「遺伝相談」が行われてきましたが,これは子どもの先天的な疾患について広く相談にのるもので,扱う疾患は遺伝性疾患ばかりではありません。また,欧米の臨床遺伝専門医の多くは,遺伝性とは限らない先天異常症候群の診断を行う専門家です。出生前診断に関連して話題に上る「ダウン症候群」も,遺伝性疾患ではなく誰にでも起こりうることです。妊娠中の薬の服用や風疹感染などの影響によって生じる可能性のある先天異常について妊婦さんと話し合うこともありますが,これらはもはや,遺伝子の話ですらありません。生活習慣病などに関連した遺伝子やゲノムの解析研究が進む中,どんな疾患でも遺伝子にかかわる問題は広く遺伝カウンセリングで扱おうとする意見もあります。

 また,「カウンセリング」という語の意味もあいまいです。心理職の行うカウンセリング理論に基づいた専門的な行為に限らず,「医師の丁寧な説明」や「医師の説明後に看護師がゆっくり話し相手になること」をカウンセリングと称しているケースも多々あります。米国遺伝カウンセラー学会の定義にあるように,「自律的な選択や心理的適応を促進するためのカウンセリング」をうたっていても,実際には「おうちでよく考えてきて」「ご家族で話し合って」と伝えて終わり,という状況もしばしば見かけます。

個人的な努力に頼らざるを得ない現状がある

 筆者自身は,米国式の自立した遺伝カウンセラーとなるためのトレーニングを受けて帰国してから10年以上臨床に携わり,胎児や小児の先天異常から出生前診断,神経難病,代謝疾患,がんの遺伝の相談などに対応してきました。自分の仕事を振り返ると,遺伝カウンセリング実施者には,遺伝学の知識だけでなく,各種遺伝性疾患や先天異常の症状,自然歴,検査・診断,治療,さらに患者・家族の生活状況や心理的・社会的問題などに関して幅広い知識が求められると痛感しています。これらをどこまで学ぶべきか,臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーのトレーニング時の学習目標レベルの設定は容易ではありません。また,医学の進歩に伴い次々と情報が更新される中,臨床の遺伝カウンセリング実施者が全ての疾患について専門的見地から正確・十分な最新情報を把握することは不可能であり,おのずと個々人の得意な分野は限られます。利用者側から見るとどの疾患を誰に相談すればよいかがわかりにくい状況です。

 さらに,単に知識があればよいわけではなく,心理学,カウンセリング理論,健康行動理論,教育理論などに基づいた対話の技術を利用しながら,適切な医学的情報をわかりやすく伝達し理解を促し,来談者の決断までの過程を支援することが理想です。しかし専門職のトレーニングではこうした面談の理論や技術に関する欧米の教科書などはほとんど導入されておらず,遺伝カウンセリング実施者は個人的な努力を重ねながら,ある意味自己流で面談を行っているのが,日本の現状です。

補助的な職務内容が中心

 一般の人々は遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを行っていると考えがちですが,実際には,日本の遺伝カウンセリングの主たる担い手は臨床遺伝専門医であり,遺伝カウンセラーはその指示のもとで働く立場として養成されています。大規模病院にて「遺伝子診療部」等の名称で設置されている遺伝カウンセリング専門外来では,臨床遺伝専門医が行う遺伝カウンセリングに遺伝カウンセラーが補佐的立場で同席し,記録や指示された内容の説明を行いますが,独立して遺伝学的評価を行い単独で面談することは,ルーチンで話す内容が定まっているような外来以外ではあまり行われていません。

 認定遺伝カウンセラーの資格は,日本人類遺伝学会,日本遺伝カウンセリング学会が認定した大学院課程を卒業し,試験に合格することで取得できます。しかし,補助的な職務内容から大学院卒に見合った給与は得られず,就職も容易ではありません。こうした状況が続けば優秀な人材が集まらなくなる懸念もあり,この制度の行く末を考えるために,今後の議論が必要であると感じています。

説得や指導ではなくあくまでも中立的な立場から

 昨年登場した母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査は,採血だけでダウン症候群を有する胎児を99%検出可能として話題になりました。また同時期に,米国の女優アンジェリーナ・ジョリーさんが,遺伝子変異が見つかったため乳房の予防的切除手術を受けたことも大きく報道されました。その際,胎児の疾患・障害の有無を調べることや,がんになる前に乳房を取ることの是非についての議論と相まって「遺伝カウンセリングが大切」という論調がよく聞かれました。

 こうした声の裏には,行き過ぎた出生前検査や予防的乳房切除にブレーキをかけるために遺伝カウンセリングが有用なのではないか,という発想が見え隠れしています。しかし遺伝カウンセリングはもともと,中立的に情報を提供し,一人ひとりが異なる価値観に基づいて自律的な選択を行う過程を支援する行為であり,説得や指導ではありません。筆者としては,相談者が自分なりに情報を受け止めてその人らしい道を選び進んでいく過程を尊重したいと考えており,出生前検査や予防的手術などの倫理性が問われる議論のたびに「遺伝カウンセリングが大事」と言われることには違和感があります。倫理的側面からの議論は重要ですが,こと遺伝カウンセリングにおいては,社会規範を離れて個々人の多様な生き方を尊重すべきと感じています。

「遺伝カウンセリング」のノウハウをあらゆる医療場面に

 今や遺伝子やゲノムの解析にかかる費用や時間は大幅に減り,あらゆる診療科においてこうした検査が取り入れられつつあります。最新の遺伝学的知見を活かした臨床の充実のためには,全ての疾患領域で「遺伝カウンセリング」が求められているとも言え,臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラー以外の医療者も遺伝カウンセリング的な実践を行う必要性が増してくるでしょう。

 その際には「遺伝カウンセリング」とは何か,その多様性も含めて整理,提示されること,さらに「遺伝カウンセリング」という言葉にこだわりすぎず「遺伝学的確率の算定」「情報提供」「相談者に気持ちを話してもらう」など具体的な行為を明確にすることが,医療者のトレーニングの際にも,実際の面談を行う際にも,そして利用者が自分に合った相談の機会を選ぶ際にも,有意義なのではないかと思います。

 情報が氾濫する中,先天異常や古典的な遺伝病から,がん,生活習慣病に至るまで多数の疾患領域において,遺伝学的知識に基づいた最新,正確で十分な情報が患者・家族に適切なかたちで提供されることの重要性はますます高まっています。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが自らの知識や技術の向上に努めるだけでなく,そうした知識や技術が広く医療者一般に広められ,あらゆる医療の場面で「遺伝カウンセリング」のノウハウが利用されていくことを期待しています。


田村智英子氏
1988年東京理科大薬学部卒。製薬企業勤務を経て,2000年フルブライト留学。03年米国立ヒトゲノム研究所,およびジョンズホプキンス大公衆衛生大学院修士課程修了。04年からはお茶の水女子大大学院准教授として教育に携わったほか,国立成育医療研究センターなど多数の医療機関にて臨床にも従事。13年より現職。日本で唯一日米両方の認定遺伝カウンセラー資格を有し,日本認定遺伝カウンセラー協会理事も務める。