特集　超実践！ 病理で迫るがんゲノム医療──検査から治療まで

■1章　知っておくべき基本的なこと──がん遺伝子検査の特徴と，がんゲノム医療の流れ
がんゲノム医療の全体像
柳田絵美衣

【保険適応の各がん遺伝子検査の特徴】
コンパニオン診断薬・免疫組織化学
柳田絵美衣，今川 誠

肺癌マルチプレックス遺伝子検査
南 智也

がんゲノムプロファイリング検査
赤羽俊章

【がんゲノム医療の流れ】
外来での患者説明から同意の取得まで
須賀淳子

検体の受付からレポート作成
柿島裕樹

レポートの種類と内容・読み方
里見介史

エキスパートパネル
赤羽俊章

がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
柿島裕樹

二次的所見への対応
浦川優作

■2章　がんゲノム検査に関わるテクニックと工程
【病理検査領域の工程】
各臓器の腫瘍取扱い規約に基づく基本的な切り出し方法
江本 桂

検体の取り扱いと標本作製──固定，薄切，細胞採取（ダイセクション）
柳田絵美衣

腫瘍細胞含有率の算出方法とトリミング
川野竜太郎

外部委託の具体的な方法とポイント──OncoGuide^TM NCCオンコパネルシステム，FoundationOne^® CDxがんゲノムプロファイル，GenMineTOP^® がんゲノムプロファイリングシステム，Guardant 360^® CDxがん遺伝子パネル
山田 寛

【遺伝子関連検査領域の工程】
核酸（DNA，RNA）の取り扱い
FFPEからの核酸抽出
柳田絵美衣

核酸品質確認（ΔCT，DIN，A260/A280）
井上博文

FFPEから抽出したDNAの品質と量
柳田絵美衣

FFPEから抽出したRNAの品質と量
雨宮健司

ライブラリー作製（アンプリコンシークエンス法，キャプチャーシークエンス法）
赤羽俊章

シークエンサー（Wet＆Dry）／次世代シークエンサー
合成によるシークエンシング法：イルミナ社
赤羽俊章

半導体シークエンス：サーモフィッシャーサイエンティフィック社
雨宮健司

サンガー法・プライマー作製法
池尻 誠

【検体の保管と管理のポイント】
NGS解析などにおける検体品質管理
柳田絵美衣

ISO 20387：バイオバンク
山田 寛

【検査品質の精度管理】
がんゲノム医療に関わる病理検査：ISO 15189
柿島裕樹

遺伝子関連検査（NGS）
ISO 15189の要求内容と実際の運用例
柿島裕樹

精度管理法など
柳田絵美衣

■3章　知っておくべきバイオインフォマティクスについて
バイオインフォマティクス解析の流れ──一次解析，二次解析，治療エビデンスの検索
谷嶋成樹

バリアントの表記方法
雨宮健司

公共データベースの実際の操作方法
雨宮健司

一次解析・二次解析の専門用語解説
谷嶋成樹

■4章　がんゲノム検査の臨床的有用性の現状：治験など
がん遺伝子パネル検査の結果に基づく治療──保険診療，治験，患者申出療養，先進医療
須賀淳子

がんゲノムプロファイリング検査やコンパニオン診断の結果から実施される治療例
水野孝昭

大腸癌のがんゲノム検査による診断から治療への流れ
佐貫 毅

■5章　がんゲノム検査の診断的有用性：分子遺伝学的分類など
婦人科腫瘍──卵巣癌：HRD，類内膜癌：TP53，MMR，POLE，NSMPなど
柳井広之

脳腫瘍──ゲノム検査の現状と課題
柴原純二

軟部腫瘍──がんゲノム検査の診断的有用性と分子病理学的診断の現在
森 泰昌

■6章　これからがんゲノム医療を学ぶ人のために
ヒトゲノムとがんについての基礎
ヒトゲノムの基礎
須賀淳子

遺伝子とがん
柳田絵美衣

ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程
田口健一

関連資格の種類と取得・更新方法
認定病理検査技師
山田 寛

認定臨床染色体遺伝子検査師（遺伝子分野）
中村信之

遺伝子分析科学認定士（初級・一級）
雨宮健司

ジェネティックエキスパート
柿島裕樹

バイオインフォマティクス認定技術者
池尻 誠

バイオリポジトリ技術管理士
柳田絵美衣

がんゲノム医療コーディネーター
須賀淳子

■7章　Q＆A，トラブルシューティング，困ったときの……
DNA量が足りないときは，どうすればよいですか？
中村信之

DNAの品質が悪かったときは，どうすればよいですか？
中村信之

コンタミ疑いの結果が返却されたとき，何が原因ですか？ どうすればよいですか？
中村信之

外注検査に提出する際の注意点に“伸展温度”の条件がありますが，なぜですか？ 条件を満たさない場合はどうなりますか？
柳田絵美衣

がんゲノム医療に関して多い問い合わせはなんですか？
須賀淳子