脳腫瘍臨床病理カラーアトラス　第5版

第5版　序

　脳腫瘍病理診断は1979年に世界保健機関（WHO）より『Histological Typing of Tumours of the Central Nervous System』（WHO分類第1版）が発表されたことにより，世界的に統一されることとなった．これに呼応するように，本邦でも1983年に第1回日本脳腫瘍病理研究会学術集会が開催され，脳腫瘍病理を学問的に討論する場がわが国においても確立された．
　初版の序に景山直樹先生が記載されているが，「（国内での臨床家の）だれがみても同じ診断を下せるように」という目的で，『脳腫瘍臨床病理カラーアトラス』の初版（編集委員：景山直樹先生，石田陽一先生，髙倉公朋先生，河本圭司先生，𠮷田純先生，山下純宏先生）が1988年に刊行された．疾患ごとに最初の頁は，上段に典型的なHE像が，鮮明で大きな写真を用い掲載され，下段に実際の症例の典型的なCT，MRI画像，所見が記載されている．次頁以降に各論とも言うべき免疫組織化学的所見や電顕写真が多数掲載され，肉眼所見・光顕所見・電顕所見・最後に診断や診療，予後についての記載がされている．難解な医学書が多かった当時としては，極めて先進的な書であると言える．

　その後，1996年に日本脳腫瘍病理研究会が日本脳腫瘍病理学会に昇格したのを機に改訂が検討され，『脳腫瘍臨床病理カラーアトラス（第2版）』（編集委員：河本圭司先生，𠮷田純先生，中里洋一先生）が刊行されたのは1999年である．同時期の1997年にWHO分類第2版が発表され『Pathology and Genetics of Tumours of the Nervous System』と名称も変更されている．WHO分類第2版では一部，分子生物学的解析の結果が紹介されてはいるものの，免疫組織化学的な重要性がますます高まっていた時代である．本書の第2版もそのような時代背景に基づいて改訂されている．

　2000年のWHO分類第3版，2007年のWHO分類第4版の発刊を受けて，『脳腫瘍臨床病理カラーアトラス（第3版）』（編集委員：第2版に同じ）が2009年に刊行された．WHO分類第4版では，病理診断にまだ分子生物学的診断は導入されておらず，従来の組織形態学的診断によりなされていたが，第3版はすべての疾患に対して分子生物学的知見が解説文に追加され，来るべき時代に備えた形になっている．また，総論ではIDH変異，1p19q共欠失など，現在の診断基準になるような分子マーカーについての記載もされている．

　2016年にWHO分類改訂第4版が出版され，一部の疾患を対象に，分子生物学的診断と形態学的診断を併せた統合診断がなされるようになった．これに対応する形で『脳腫瘍臨床病理カラーアトラス（第4版）』（編集委員：若林俊彦先生，渋井壮一郎先生，廣瀬隆則先生，小森隆司先生）が2017年に刊行された．本書では第3版の形を踏襲しつつも，さらに分子生物学的な最新の知見を盛り込むとともに，解説文だけに留まらず，変異特異的抗体を用いた免疫染色も取り上げ，臨床家にとっても実践的で有益な情報を多く含んでいる．

　さて，今回の『脳腫瘍臨床病理カラーアトラス（第5版）』の刊行は，2021年に発表されたWHO分類第5版の改訂に呼応するものである．WHO分類第5版では，びまん性膠腫が成人型，小児型の2型に分類された．成人型びまん性膠腫は，WHO分類改訂第4版から，さらに一歩進み，成人星細胞腫，乏突起膠腫，膠芽腫といった疾患の定義にIDH変異の有無が採用された．また小児型びまん性膠腫は，さらに低悪性度，高悪性度の2群に分類され，いくつかの新たな診断名が追加されている．本書でも，上記の変更に対応する形で改訂を行った．また，新たに追加された診断名のなかには，メチル化解析などの特殊検査が必要なものも存在しており，現在のわが国の保険医療制度の範囲内では，WHO分類第5版の改訂に完全に対応することは困難である．本書ではこの問題にいかに対応するかについても少し記載を加えたが，今後，いかに各施設の病理診断の均霑化を図るか，いかに稀少疾患に関する病理診断の集約化を図るかが，大きな課題である．
　本書ではWHO分類第5版の改訂のポイントにつき，読者が理解しやすくまとめるように工夫をした．一方で，髄膜腫の組織学的亜型などについては，臨床的重要度を加味し，やや前版よりも頁数を減らし対応した．また本書の体裁に関しては，引き続き，初版からの特色を継承しつつも，最新の分子生物学的知見をできる限りアップデートし，画像や病理の写真も可能な限り，前版と重複しないように心がけた．本書の執筆は，全項目，臨床医と病理医の共著とし，多忙ななかでの依頼となったが，全員に快諾していただいた．また，貴重な症例に関して多くの先生方に画像・病理写真のご提供をいただき心より感謝申し上げる．
　最後に本書の企画編集から，膨大な作業にご支援いただいた，医学書院の大橋尚彦氏・飯村祐二氏にこの場を借りて感謝の意を表する．

　2024年3月
　編集委員
　　園田　順彦
　　成田　善孝
　　小森　隆司
　　横尾　英明

総論
　　1　脳腫瘍病理の歴史
　　2　脳腫瘍のWHO分類
　　3　脳腫瘍発生の分子遺伝学
　　4　脳腫瘍の免疫組織化学
　　5　WHO分類第5版への対応

各論
　Adult-type diffuse gliomas
　　1　Astrocytoma, IDH-mutant
　　　　星細胞腫，IDH変異
　　2　Oligodendroglioma, IDH-mutant and 1p/19q-codeleted
　　　　乏突起膠腫，IDH変異および1p/19q共欠失
　　3　Glioblastoma, IDH-wildtype
　　　　膠芽腫，IDH野生型
　　4　Glioblastoma, IDH-wildtype variants　Giant cell glioblastoma, Gliosarcoma, Epithelioid glioblastoma
　　　　巨細胞膠芽腫，膠肉腫，類上皮膠芽腫

　Pediatric-type diffuse low-grade gliomas
　　5　Diffuse astrocytoma, MYB- or MYBL1-altered
　　　　びまん性星細胞腫，MYBまたはMYBL1異状
　　6　Angiocentric glioma
　　　　血管中心性膠腫
　　7　Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young
　　　　若年者多型低悪性度神経上皮腫瘍
　　8　Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered
　　　　びまん性低悪性度膠腫，MAPK経路異状

　Pediatric-type diffuse high-grade gliomas
　　9　Diffuse midline glioma, H3 K27-altered
　　　　びまん性正中膠腫，H3 K27異状
　　10　Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant
　　　　びまん性大脳半球膠腫，H3 G34変異
　　11　Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype
　　　　びまん性小児型高悪性度膠腫，H3野生型およびIDH野生型
　　12　Infant-type hemispheric glioma
　　　　乳児型大脳半球膠腫

　Circumscribed astrocytic gliomas
　　13　Pilocytic astrocytoma
　　　　毛様細胞性星細胞腫
　　14　High-grade astrocytoma with piloid features
　　　　毛様の特徴を伴う高悪性度星細胞腫
　　15　Pleomorphic xanthoastrocytoma
　　　　多形黄色星細胞腫
　　16　Subependymal giant cell astrocytoma
　　　　上衣下巨細胞性星細胞腫
　　17　Chordoid glioma
　　　　脊索腫様膠腫
　　18　Astroblastoma, MN1-altered
　　　　星芽腫，MN1異状

　Glioneuronal and neuronal tumors
　　19　Dysembryoplastic neuroepithelial tumor
　　　　胚芽異形成性神経上皮腫瘍
　　20　Ganglioglioma，Gangliocytoma
　　　　神経節膠腫，神経節細胞腫
　　21　Multinodular and vacuolating neuronal tumor
　　　　多結節性空胞化神経細胞腫瘍
　　22　Dysplastic cerebellar gangliocytoma（Lhermitte-Duclos disease）
　　　　異形成性小脳神経節細胞腫（レーミッテ・ダクロス病）
　　23　Desmoplastic infantile ganglioglioma and astrocytoma
　　　　線維形成性乳児神経節膠腫および星細胞腫
　　24　Papillary glioneuronal tumor
　　　　乳頭状グリア神経細胞腫瘍
　　25　Rosette-forming glioneuronal tumor
　　　　ロゼット形成性グリア神経細胞腫瘍
　　26　Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor
　　　　びまん髄膜性グリア神経細胞腫瘍
　　27　Central neurocytoma, Extraventricular neurocytoma, Cerebellar liponeurocytoma
　　　　中枢性神経細胞腫，脳室外神経細胞腫，小脳脂肪神経細胞腫

　Ependymal tumors
　　28　Supratentorial ependymoma, ZFTA fusion-positive／YAP1 fusion-positive
　　　　テント上上衣腫，ZFTA融合陽性／YAP1融合陽性
　　29　Posterior fossa group A（PFA）ependymoma
　　　　後頭蓋窩A群（PFA）上衣腫
　　30　Posterior fossa group B（PFB）ependymoma
　　　　後頭蓋窩B群（PFB）上衣腫
　　31　Myxopapillary ependymoma
　　　　粘液乳頭状上衣腫
　　32　Subependymoma
　　　　上衣下腫

　Choroid plexus tumors
　　33　Choroid plexus tumors
　　　　脈絡叢腫瘍

　Embryonal tumors
　　34　Medulloblastomas, histologically defined
　　　　髄芽腫，組織型
　　35　Medulloblastomas, molecularly defined
　　　　髄芽腫，分子型
　　36　Embryonal tumor with multilayered rosettes
　　　　多層ロゼット性胎児性腫瘍
　　37　CNS tumor with BCOR internal tandem duplication
　　　　BCOR内部タンデム重複を伴う中枢神経系腫瘍
　　38　Atypical teratoid/rhabdoid tumor
　　　　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍

　Pineal tumors
　　39　Pineocytoma
　　　　松果体細胞腫
　　40　Pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation
　　　　中間型松果体実質腫瘍
　　41　Pineoblastoma
　　　　松果体芽腫
　　42　Papillary tumor of the pineal region
　　　　松果体部乳頭状腫瘍

　Cranial and paraspinal nerve tumors
　　43　Schwannoma
　　　　シュワン細胞腫
　　44　Neurofibroma, Perineurioma, Hybrid nerve sheath tumor
　　　　神経線維腫，神経周膜腫，混成神経鞘腫瘍
　　45　Malignant peripheral nerve sheath tumor, Malignant melanotic nerve sheath tumor
　　　　悪性末梢神経鞘腫瘍，悪性メラニン性神経鞘腫瘍
　　46　Cauda equina neuroendocrine tumor（previously paraganglioma）
　　　　馬尾神経内分泌腫瘍（従来の傍神経節腫）

　Meningioma
　　47　Meningioma①
　　　　髄膜腫①
　　48　Meningioma②　Chordoid meningioma, Clear cell meningioma, Atypical meingioma
　　　　〔髄膜腫②〕脊索腫様髄膜腫，明細胞髄膜腫，異型髄膜腫
　　49　Meningioma③　Papillary meningioma, Rhabdoid meningioma, Anaplastic（malignant）meningioma
　　　　〔髄膜腫③〕乳頭状髄膜腫，ラブドイド髄膜腫，退形成性（悪性）髄膜腫

　Mesenchymal, non-meningothelial tumors involving the CNS
　　50　Solitary fibrous tumor
　　　　孤立性線維性腫瘍
　　51　Hemangioblastoma
　　　　血管芽腫
　　52　Hemangioma and vascular malformation
　　　　血管腫および血管奇形
　　53　Malignant mesenchymal tumors
　　　　悪性間葉系腫瘍
　　54　Benign mesenchymal tumors
　　　　良性間葉系腫瘍

　Melanocytic tumors
　　55　Melanocytic tumors
　　　　メラニン細胞系腫瘍

　Hematolymphoid tumors involving the CNS
　　56　CNS lymphomas
　　　　中枢神経系悪性リンパ腫
　　57　Histiocytic tumors
　　　　組織球性腫瘍

　Germ cell tumors
　　58　Germ cell tumors
　　　　胚細胞腫瘍

　Tumors of the sellar region
　　59　Pituitary neuroendocrine tumor（PitNET）
　　　　下垂体神経内分泌腫瘍（下垂体NET）
　　60　Metastatic PitNET（Pituitary carcinoma）, Aggressive PitNET
　　　　転移性PitNET（下垂体癌）
　　61　Craniopharyngioma
　　　　頭蓋咽頭腫
　　62　Rathke cleft cyst
　　　　ラトケ囊胞
　　63　Xanthogranuloma of the sellar region
　　　　トルコ鞍部黄色肉芽腫
　　64　Pituicytoma
　　　　下垂体細胞腫
　　65　Granular cell tumor of the sellar region
　　　　トルコ鞍部顆粒細胞腫
　　66　Spindle cell oncocytoma
　　　　紡錘形細胞オンコサイトーマ

　Metastases to the CNS
　　67　Metastatic tumors to the CNS
　　　　中枢神経系の転移性腫瘍

　Genetic tumor syndromes involving the CNS
　　68　Neurofibromatosis type 1
　　　　神経線維腫症1型
　　69　Neurofibromatosis type 2
　　　　神経線維腫症2型
　　70　von Hippel-Lindau syndrome
　　　　フォン・ヒッペル・リンドウ病
　　71　Tuberous sclerosis
　　　　結節性硬化症
　　72　Li-Fraumeni syndrome
　　　　リ・フラウメニ症候群
　　73　Cowden syndrome
　　　　カウデン症候群
　　74　Constitutional mismatch repair deficiency syndrome（CMMRD）
　　　　先天性ミスマッチ修復欠損症候群
　　75　Familial adenomatous polyposis 1
　　　　家族性腺腫性ポリポーシス
　　76　Nevoid basal cell carcinoma syndrome（Gorlin syndrome）
　　　　母斑基底細胞癌症候群（ゴーリン症候群）

　Other lesions
　　77　Dermoid cyst, Epidermoid cyst
　　　　類皮囊胞，類表皮囊胞
　　78　Colloid cyst of the third ventricle
　　　　第三脳室コロイド囊胞
　　79　Endodermal cyst
　　　　内胚葉性囊胞
　　80　Ependymal cyst
　　　　上衣囊胞
　　81　Hypothalamic neuronal hamartoma
　　　　視床下部神経細胞過誤腫
　　82　Nasal glial heterotopia
　　　　鼻腔内異所性グリア組織

文献
索引