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巻頭付録 カスケード図と分子標的治療薬
赤羽 俊章
■1. がんゲノム医療の全体像
柳田 絵美衣
現在の個別化医療
国策としてのがんゲノム医療
がん遺伝子関連検査の種類
がんゲノム医療の実際
がん遺伝子検査後の治療選択
次世代のがんゲノム医療を目的とした臨床研究
genotype matched therapy
インフォームドコンセント(IC)の重要性
医学研究におけるICとヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針
がんゲノム医療における課題
■2. がんゲノム医療全体に関する用語
柿島 裕樹
がんゲノム医療中核拠点病院,がんゲノム医療拠点病院,がんゲノム医療連携病院
がんゲノム専門外来
がん遺伝子パネル検査
個別化医療,精密医療(ブレシジョン・メディシン)
cfDNA/ctDNA/miRNA
リキッドバイオプシー
全ゲノム解析,全エクソーム解析
バイオバンク
先進医療,保険診療
承認薬/未承認薬
FoundationOne®CDxがんゲノムプロファイル
OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム
ISO 15189-検査の品質保証
がんゲノム情報管理センター(C-CAT)
■3. がんゲノム自体に関する用語
柳田 絵美衣
生殖細胞系列遺伝子変異(germline mutation),
体細胞遺伝子変異(somatic mutation)
がん関連遺伝子(がん遺伝子,がん抑制遺伝子)
多段階発がん
ドライバー遺伝子,パッセンジャー遺伝子
突然変異
2ヒット発がん
腫瘍内不均一性(heterogeneity)
■4. 検査(検体処理,標本作製:病理検査)に関する用語
井上 博文
DNA断片化
架橋
UNG処理
10%中性緩衝ホルマリン
腫瘍細胞含有率
レーザーマイクロダイセクション(LMD)
トリミング
プレアナリシス段階,アナリシス段階(固定)
■5. 検査(核酸抽出,核酸取り扱い,核酸品質管理:遺伝子検査)に関する用語
井上 博文
QC(quality check)
ΔCt(リアルタイムPCR)
電気泳動(DIN)
A260/A280
■6. 検査(ライブラリー作製,次世代シークエンサー)に関する用語
赤羽 俊章
ターゲットシークエンス(ターゲットエンリッチメント)
アンプリコンシークエンス法
キャプチャーシークエンス法
アンプリコンシークエンス/分子バーコード法
融合遺伝子・RNAシークエンス
ビーズ精製(磁気ビーズ)
ライブラリー
マルチプレックスPCR
次世代シークエンサー(NGS)・SBS法
A付加,アダプターライゲーション,インデックス
リファレンス配列
■7. 解析(バイオインフォマティクス)に関する用語
谷嶋 成樹
バイオインフォマティクス
バイオインフォマティシャン
likely pathogenic/pathogenic
likely benign/benign
uncertain significance
ホットスポット
VNTR
RFLP
ベースコール(basecall)
マッピング/アライメント
変異コール
アノテーション
キュレーション
FASTQ形式
SAM/BAM形式
エラー率
quality score
read depth
coverage(平均read depth)
SNV
SNP
VUS
CNV
CNA
データベース(CIViC,ClinVar,COSMIC)
CIViC
OncoKB
JAX CKB
CANCER GENOME INTERPRETER
ClinVar
COSMIC
UniProtKB
MGeND
アリル頻度(LOH)
マイクロサテライト不安定性(MSI-H)
mutation rate
somatic UPD
■8. エキスパートパネルと治療,治験,薬剤に関する用語
須賀 淳子
標準治療
殺細胞性抗がん薬
分子標的治療薬
免疫チェックポイント阻害薬(ICI)
免疫関連有害事象(irAEs)
コンパニオン診断薬
actionable(druggable)変異
治験
先進医療
アンブレラ試験
バスケット試験
患者申出療養
エキスパートパネル(EP)
治験コーディネーター(CRC)
がんゲノム医療コーディネーター(CGMC)
■9. 二次的所見に関する用語
浦川 優作
遺伝学的検査
開示希望
非発症保因者
インフォームドコンセント
二次的所見(germline findings)
遺伝カウンセリング
ACMG
遺伝性腫瘍
遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)
Lynch症候群
家族性大腸腺腫症
Li-Fraumeni症候群
多発性内分泌腫瘍症(MEN)
Cowden症候群
網膜芽細胞腫
VHL
臨床遺伝専門医,認定遺伝カウンセラー®
家族歴聴取,家系図作成
■巻末付録 やなさんのがんゲノム医療よもやま講座
柳田 絵美衣
一目瞭然! がんゲノム医療のフローと担当一覧表
医療面接,私はこれを伝えている!
検査データ精度が上がる! 検査作業の注意点とコツ
ISO 15189重要チェック項目,これだけは!
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