巻頭付録　カスケード図と分子標的治療薬
赤羽 俊章
■1. がんゲノム医療の全体像
柳田　絵美衣
　現在の個別化医療
　国策としてのがんゲノム医療
　がん遺伝子関連検査の種類
　がんゲノム医療の実際
　がん遺伝子検査後の治療選択
　次世代のがんゲノム医療を目的とした臨床研究
　genotype matched therapy
　インフォームドコンセント（IC）の重要性
　医学研究におけるICとヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針
　がんゲノム医療における課題

■2. がんゲノム医療全体に関する用語
柿島　裕樹
　がんゲノム医療中核拠点病院，がんゲノム医療拠点病院，がんゲノム医療連携病院
　がんゲノム専門外来
　がん遺伝子パネル検査
　個別化医療，精密医療（ブレシジョン・メディシン）
　cfDNA/ctDNA/miRNA
　リキッドバイオプシー
　全ゲノム解析，全エクソーム解析
　バイオバンク
　先進医療，保険診療
　承認薬/未承認薬
　FoundationOne^®CDxがんゲノムプロファイル
　OncoGuide^TM NCCオンコパネルシステム
　ISO 15189－検査の品質保証
　がんゲノム情報管理センター（C-CAT）

■3. がんゲノム自体に関する用語
柳田　絵美衣
　生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation），
　　体細胞遺伝子変異（somatic mutation）
　がん関連遺伝子（がん遺伝子，がん抑制遺伝子）
　多段階発がん
　ドライバー遺伝子，パッセンジャー遺伝子
　突然変異
　2ヒット発がん
　腫瘍内不均一性（heterogeneity）

■4. 検査（検体処理，標本作製：病理検査）に関する用語
井上　博文
　DNA断片化
　架橋
　UNG処理
　10％中性緩衝ホルマリン
　腫瘍細胞含有率
　レーザーマイクロダイセクション（LMD）
　トリミング
　プレアナリシス段階，アナリシス段階（固定）

■5. 検査（核酸抽出，核酸取り扱い，核酸品質管理：遺伝子検査）に関する用語
井上　博文
　QC（quality check）
　ΔCt（リアルタイムPCR）
　電気泳動（DIN）
　A260/A280

■6. 検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語
赤羽　俊章
　ターゲットシークエンス（ターゲットエンリッチメント）
　アンプリコンシークエンス法
　キャプチャーシークエンス法
　アンプリコンシークエンス/分子バーコード法
　融合遺伝子・RNAシークエンス
　ビーズ精製（磁気ビーズ）
　ライブラリー
　マルチプレックスPCR
　次世代シークエンサー（NGS）・SBS法
　A付加，アダプターライゲーション，インデックス
　リファレンス配列

■7. 解析（バイオインフォマティクス）に関する用語
谷嶋　成樹
　バイオインフォマティクス
　バイオインフォマティシャン
　likely pathogenic/pathogenic
　likely benign/benign
　uncertain significance
　ホットスポット
　VNTR
　RFLP
　ベースコール（basecall）
　マッピング/アライメント
　変異コール
　アノテーション
　キュレーション
　FASTQ形式
　SAM/BAM形式
　エラー率
　quality score
　read depth
　coverage（平均read depth）
　SNV
　SNP
　VUS
　CNV
　CNA
　データベース（CIViC，ClinVar，COSMIC）
　CIViC
　OncoKB
　JAX CKB
　CANCER GENOME INTERPRETER
　ClinVar
　COSMIC
　UniProtKB
　MGeND
　アリル頻度（LOH）
　マイクロサテライト不安定性（MSI-H）
　mutation rate
　somatic UPD

■8. エキスパートパネルと治療，治験，薬剤に関する用語
須賀　淳子
　標準治療
　殺細胞性抗がん薬
　分子標的治療薬
　免疫チェックポイント阻害薬（ICI）
　免疫関連有害事象（irAEs）
　コンパニオン診断薬
　actionable（druggable）変異
　治験
　先進医療
　アンブレラ試験
　バスケット試験
　患者申出療養
　エキスパートパネル（EP）
　治験コーディネーター（CRC）
　がんゲノム医療コーディネーター（CGMC）

■9. 二次的所見に関する用語
浦川　優作
　遺伝学的検査
　開示希望
　非発症保因者
　インフォームドコンセント
　二次的所見（germline findings）
　遺伝カウンセリング
　ACMG
　遺伝性腫瘍
　遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）
　Lynch症候群
　家族性大腸腺腫症
　Li-Fraumeni症候群
　多発性内分泌腫瘍症（MEN）
　Cowden症候群
　網膜芽細胞腫
　VHL
　臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー^®
　家族歴聴取，家系図作成



■巻末付録　やなさんのがんゲノム医療よもやま講座
柳田　絵美衣
一目瞭然！ がんゲノム医療のフローと担当一覧表

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