■総論：がんゲノム医療とは
柳田　絵美衣
■がんゲノム医療全体に関する用語
　がんゲノム医療中核拠点病院，がんゲノム医療連携病院
　がん遺伝子パネル検査
　個別化医療，精密医療
　リキッドバイオプシー
　全ゲノム解析，全エクソーム解析
　バイオバンク
　先進医療，保険診療
　承認薬，未承認薬
　ISO 15189－検査の品質保証－
　がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
柿島　裕樹
■がんゲノム自体に関する用語
　生殖細胞系列遺伝子変異，体細胞遺伝子変異
　がん遺伝子，がん抑制遺伝子
　多段階発がん
　ドライバー遺伝子，パッセンジャー遺伝子
　突然変異
　2ヒット発がん
　腫瘍内不均一性（heterogeneity）
柳田　絵美衣
■検査（検体処理，標本作製：病理検査）に関する用語
　DNA断片化
　UNG処理
　腫瘍細胞含有率〔レーザーマイクロダイセクション（LMD），トリミング〕
　プレアナリシス段階，アナリシス段階（固定）
井上　博文
■検査（核酸抽出，核酸取り扱い，核酸品質管理：遺伝子検査）に関する用語
　QC〔ΔCt（リアルタイムPCR），DIN（電気泳動），A260/A280〕
井上　博文
■検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語
　ターゲットシークエンス
　ライブラリー
　マルチプレックスPCR
　次世代シークエンサー
　インデックス
　リファレンス配列
赤羽　俊章
■解析（バイオインフォマティクス）に関する用語
　ベースコール，マッピング/アライメント，変異コール
　アノテーション，キュレーション
　FASTQ形式，SAM/BAM形式
　エラー率，quality score，read depth，coverage
　SNV，SNP，VUS，CNV，CNA
　データベース（CIViC，ClinVar，COSMIC）
　LOH
　マイクロサテライト不安定性，mutation rate
　somatic UPD
谷嶋　成樹
■エキスパートパネル＆治療，治験，薬剤に関する用語
　殺細胞性抗がん剤
　分子標的治療薬
　免疫チェックポイント阻害剤
　actionable（druggable）変異
　治験，先進医療
　エキスパートパネル
　細胞内シグナル伝達（カスケード）
須賀　淳子，他
■二次的所見に関する用語
　二次的所見
　遺伝カウンセリング
　ACMG
　遺伝性腫瘍（HBOC，Lynch症候群）
　臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー^®
　家族歴聴取，家系図作成
浦川　優作