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がんゲノム医療遺伝子パネル検査実践ガイド


編著:角南 久仁子/畑中 豊/小山 隆文

  • 判型 B5
  • 頁 252
  • 発行 2020年05月
  • 定価 4,620円 (本体4,200円+税10%)
  • ISBN978-4-260-04246-8
ゲノム診療時代のパートナー。がん遺伝子パネル検査はこの本から始めよう。
がんゲノム医療を牽引してきたフロントランナーたちによる決定版。関連用語を網羅したキーワード集、がんゲノム医療の成り立ち、基本知識とその解説、「治験の探し方」「調査結果の読み方」「各種検査のスペック」「二次的所見とは?」などなど、はじめての医療者が必要とする情報を整理。がんゲノム医療に必要な実践知を余すところなく網羅!
序 文
まえがき――がんゲノム医療の普及と発展に向けて

 2019年6月にがんゲノムプロファイリング検査が保険収載となり、ついにわが国でも、これまで「研究」として行なわれていた、次世代シークエンサーによるがんのゲノム解析を「検査」として診療に活用することが可能になりました。
 近年のが...
まえがき――がんゲノム医療の普及と発展に向けて

 2019年6月にがんゲノムプロファイリング検査が保険収載となり、ついにわが国でも、これまで「研究」として行なわれていた、次世代シークエンサーによるがんのゲノム解析を「検査」として診療に活用することが可能になりました。
 近年のがん研究の成果により、がんのドライバー遺伝子異常が多く同定され、それに対する分子標的治療薬の高い治療効果が示されるとともに、がん種横断的(tumor-agnostic)な遺伝子異常が数多く報告され、がん種毎から遺伝子異常といったバイオマーカー毎の治療選択・治療開発が進んでいます。

 こうした背景の下、国立がん研究センター中央病院では効率的に複数の遺伝子異常の有無を解析できる次世代シークエンサーを用いたゲノム解析の臨床実装に向けた取り組みを、「TOP-GEAR(Trial of Onco-Panel for Gene-profiling to Estimate both Adverse events and Response)プロジェクト」と題して実施してきました。2012年よりNCCオンコパネルの開発を開始し、臨床試験における実行可能性や臨床的有用性の検証を経て、2018年4月より先進医療に導出し、保険収載につなげています。その過程では、当センターのみならず、多くの医療機関および検査企業による多大な尽力がありました。2019年6月の保険収載はそのひとつの集大成ではありますが、まだわが国のがんゲノム医療はスタート地点に立ったばかりです。

 患者さんからのがんゲノム医療に対する期待度に比して、これまでの報告では検査を受けても遺伝子異常に合った治療に結び付く割合は10~20%と決して高くないという実情があります。こうした課題を皆が正しく認識し、この割合を高める努力をしていくことが、わが国のがんゲノム医療の発展には不可欠です。
 また、まだ検査実施ががんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院といった指定医療機関に限られていることもあり、がんゲノム医療に対する正しい理解が十分に浸透していない現状もあります。正しいがんゲノム医療の普及に向けて、関わる人たちが広く正しい知識をもつことも重要です。

 本書では、がんゲノムプロファイリング検査結果を理解するために役立つ基礎知識や、レポートの読み方および、「臨床試験」や「二次的所見」といったがんゲノム医療に関連する重要な事項について各方面の専門家がわかりやすく解説しています。いずれの著者も、がんゲノムプロファイリング検査の保険収載に大きく貢献され、またこれからのがんゲノム医療の発展に対しても中心的な役割を担っていく先生方です。「がんゲノム医療の正しい知識を普及させたい」という共通の思いの下、お忙しいなか、時間を割いて、初学者にもわかりやすく、かつ、専門家にもためになる解説を書いてくださった著者の先生方に、この場をお借りして心からお礼申し上げます。また、一緒に編集に携わってくださった、畑中豊先生、小山隆文先生にも感謝の気持ちでいっぱいです。
 本書がより多くの方のがんゲノム医療に対する理解を深め、わが国のがんゲノム医療の発展の一助になれば幸いです。

 最後に重要な用語について、この場を借りて断り書きをさせていただきます。次世代シークエンサーを用いて多数の遺伝子を一度に解析する検査はその機能によって2つに大別されます。一つは「マルチプレックスコンパニオン診断」、もう一つは「がんゲノムプロファイリング検査」です。現状ではまだ用語の定義が明確に定められておらず、「がんゲノムプロファイリング検査」と「がん遺伝子パネル検査」が同義で使われることもありますが、本書においては「マルチプレックスコンパニオン診断」と「がんゲノムプロファイリング検査」を合わせた、次世代シークエンサーを用いて多数の遺伝子を解析する検査の総称として「がん遺伝子パネル検査」という用語を用いています。

 2020年4月
 編者を代表して
 角南久仁子
目 次
まえがき

introduction がんゲノム医療の成果とこれから

第1章 基礎知識
 がんゲノム医療の提供体制
 がん遺伝子パネル検査の基礎知識
 臨床のためのがん遺伝子パネル検査のABC
 臨床試験の基礎知識
 [NOTE]ゲノムプロファイリング検査とコンパニオン診断の違いって?

第2章 がん遺伝子パネル検査のキーワード
 [NOTE]遺伝子異常(バリアント)の表記方法は?

第3章 運用のための基本
 臨床医に知っておいてほしい検体取扱いの基本
 がん遺伝子パネル検査に使用する次世代シークエンサー
 がん遺伝子パネル検査で取り扱う解析ファイル―FASTQ,BAM,VCF
 OncoGuide NCCオンコパネルシステムのスペック
 FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイルのスペック
 [NOTE]変異データファイル「XMLファイル」って?

第4章 実際の使用に際して
 がんゲノムプロファイリング検査レポートを読むための6項目―NCCオンコパネルとF1CDx
 C-CAT調査結果の読み方
 エキスパートパネル
 エビデンスレベルの考え方
 二次的所見への対応
 適切な治療の探し方

第5章 がん遺伝子パネル検査の最新情報
 先進医療が実施されているがん遺伝子パネル検査
  ●Todai OncoPanel
  ●Oncomine Target Test
 企業主導で開発されているがん遺伝子パネル検査
  ●Guardant360®
  ●FoundationOne® Liquid(海外製品名)
  ●TruSight Oncology 500

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