第21回テーマ

神経線維腫，神経線維腫症1型，
レックリングハウゼン病

松村正巳（金沢大学医学教育研究センター リウマチ・膠原病内科）

図1　径0.5～2.0 cmの柔らかい腫瘤を認める．圧痛はない

図2　背部に径1 cmの腫瘤と，扁平，褐色の色素斑（カフェ・オ・レ斑）を認める

患者：48歳，女性
病歴：上行大動脈瘤，大動脈弁閉鎖不全の手術目的にて入院となった．
身体所見：両手に径0.5～2.0 cmの柔らかく，圧痛のない腫瘤が多発している（図1）．背部にも同様の腫瘤と，扁平，褐色の色素斑（カフェ・オ・レ斑）を認める（図2）．

診断：神経線維腫症1型，レックリングハウゼン病（Neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease）

　 神経線維腫症1型は常染色体優性の遺伝性疾患です．原因遺伝子は17番染色体長腕（17q11.2）に位置します．患者の半数は孤発例で，突然変異により生じるとされ，発症頻度は約3,000人に1人です．カフェ・オ・レ斑，神経線維腫が主症状ですが，虹彩小結節（Lisch nodule），視神経膠腫，脊椎や四肢骨の変形などがみられ．本例のように血管病変，弁膜症をきたすこともあります^1）．

　 診断基準を以下に記載します^2）．

（1）6個以上のカフェ・オ・レ斑
（2）2個以上の神経線維腫，またはびまん性神経線維腫
（3）腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑（freckling）
（4）視神経膠腫（optic glioma）
（5）2個以上の虹彩小結節（Lisch nodule）
（6）脊柱・胸郭の変形，四肢骨変形，頭蓋骨・顔面骨の骨欠損など特徴的骨病変の存在
（7）家系内に同症

これら7項目中2項目以上で神経線維腫症1型と診断します．

(画像は本誌をご覧ください)

文献
1）Oderich G, et al：Vascular abnormalities in patients with neurofibromatosis syndrome type I；Clinical spectrum, management, and results. J Vasc Surg 46：475-484, 2007
2）吉田雄一，他：神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）の診断基準およびガイドライン．日皮会誌118：1657-1666, 2008