第2回テーマ

骨形成不全症の一例

浦野　友彦・大内　尉義（東京大学医学部附属病院老年病科）

■CASE

【主訴】　腰痛

【現病歴】　小学生の頃に右鎖骨骨折が2回あり，これ以外にも捻挫することが多かった。また，長く歩いたり走ることができなかった。36歳時，尻餅をついた際に坐骨骨折。もともとアザができやすいことは自覚していたが，40歳頃右手首のうっ血を指摘され某大学病院を受診，血管異常を指摘された(詳細不明)。49～50歳時に肋骨骨折が3回ほどあり，52歳頃から腰痛が出現したため某大学病院を受診。骨粗鬆症と診断され，経口カルシウム薬内服にて経過観察となった。54歳時に腰痛が悪化し近医を受診，同医にて55歳時よりエルカトニン(エルシトニン^®)20U/週の筋注開始となった。56歳時よりホルモン補充療法を開始し，60歳頃よりエチドロネートに変更するも，効果はみられなかった。2001年7月(61歳時)より腰痛が増強し，脊椎の多発骨折を認めたため2001年10月4日に当科を受診，10月29日に当科第1回入院となった。

【家族歴】　親族において多数，青色強膜を有する(図1)。父：噴門癌，母：腎不全・骨粗鬆症(60代より)，兄：肝炎，妹：結核・紫斑病，長女：歯科にて歯の異常を指摘(詳細不明)，肋骨骨折を疑わせる胸痛あり，おじ・おば(母方)：骨粗鬆症。

【身体所見】　身長146.5cm，体重48.2kg，BMI22.5，体温36.1°C，血圧136/88mmHg，脈拍68/分・整。頭頸部：眼球結膜；青色(図2)，歯；異常色素沈着あり，聴力；左が低下。四肢：手関節の可動域亢進を認める(図3)。

【検査所見】　大腿骨頸部骨密度：young-adult mean(YAM)53％。骨代謝マーカー：骨吸収マーカー；尿中デオキシピリジノリン/Cre21.5nM/mM/Cr(2.8～7.6)，尿中I型コラーゲン架橋N-テロペプチド/Cre128.4BCE/mmol/Cr(14～52)，骨形成マーカー；オステオカルシン13.8ng/ml(2.5～13.0)，I型プロコラーゲンC末端プロペプチド193ng/ml (＜160)。内分泌ホルモン検査：intact-PTH46pg/ml(10～65)，TSH0.96μU/ml(0.57～4.0)，fT₄0.87ng/dl(0.91～1.82)，fT₃3.5pg/ml(2.7～5.5)，ACTH16.9pg/ml(9.0～52.0)，17-KS4.1mg/day(2.4～11.0)，17-OHCS12.4mg/day(2.4～11.0)，尿中コルチゾール25.5μg/day(11.2～80.3)。その他の検査：尿中M蛋白(－)，RAテスト＜20，抗核抗体(－)，IgG1,210mg/dl，IgA352mg/dl，IgM125mg/dl。

【画像検査所見】　胸部X線：CTR49.6％，CPA sharp，lung field；clear，大動脈蛇行(＋)。胸腰椎X線ならびにCT：胸椎および腰椎に圧迫骨折を認める(Th₁₂，L_1～5)，骨棘形成(＋)(図4)。

【入院後経過】　2001年10月29日(63歳時)に当科入院し，青色強膜・骨量減少・難聴の臨床症状から骨形成不全症I型(歯芽形成不全を認めずIA型)と診断された。11月5日実施の大腿骨骨密度測定にて，YAM53％と骨量減少を認めた。各種検査より他の続発性骨粗鬆症をきたす疾患(副甲状腺機能亢進症，甲状腺機能亢進症，Cushing症候群，多発性骨髄腫など)は除外された。オステオカルシン13.8ng/ml，尿中デオキシピリジノリン/Cre21.5nM/mM/Cr(2.8～7.6)と，高代謝回転型の骨粗鬆症を認めた。そのため，骨吸収抑制の目的にてアレンドロネート内服を開始，外来にてフォローアップとなった。2003年5月の骨密度測定の結果，YAM55％，骨代謝マーカー値は血中オステオカルシン13.2ng/ml，尿中デオキシピリジノリン/Cre9.1nM/mM/Crと，骨吸収マーカーの抑制ならびに骨量増加が確認された。したがって，本症例においてはアレンドロネートの効果はあると考えられ，以後もアレンドロネートが内服を持続し，定期的に骨密度測定ならびに骨代謝マーカー測定を行いフォローアップしていく予定である。

(つづきは本誌をご覧ください)