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臨床検査


2019年08月号 (通常号) (Vol.63 No.8)
今月の特集 知っておきたい がんゲノム医療用語集 (品切中)
■総論:がんゲノム医療とは
柳田 絵美衣
■がんゲノム医療全体に関する用語
 がんゲノム医療中核拠点病院,がんゲノム医療連携病院
 がん遺伝子パネル検査
 個別化医療,精密医療
 リキッドバイオプシー
 全ゲノム解析,全エクソーム解析
 バイオバンク
 先進医療,保険診療
 承認薬,未承認薬
 ISO 15189-検査の品質保証-
 がんゲノム情報管理センター(C-CAT)
柿島 裕樹
■がんゲノム自体に関する用語
 生殖細胞系列遺伝子変異,体細胞遺伝子変異
 がん遺伝子,がん抑制遺伝子
 多段階発がん
 ドライバー遺伝子,パッセンジャー遺伝子
 突然変異
 2ヒット発がん
 腫瘍内不均一性(heterogeneity)
柳田 絵美衣
■検査(検体処理,標本作製:病理検査)に関する用語
 DNA断片化
 UNG処理
 腫瘍細胞含有率〔レーザーマイクロダイセクション(LMD),トリミング〕
 プレアナリシス段階,アナリシス段階(固定)
井上 博文
■検査(核酸抽出,核酸取り扱い,核酸品質管理:遺伝子検査)に関する用語
 QC〔ΔCt(リアルタイムPCR),DIN(電気泳動),A260/A280〕
井上 博文
■検査(ライブラリー作製,次世代シークエンサー)に関する用語
 ターゲットシークエンス
 ライブラリー
 マルチプレックスPCR
 次世代シークエンサー
 インデックス
 リファレンス配列
赤羽 俊章
■解析(バイオインフォマティクス)に関する用語
 ベースコール,マッピング/アライメント,変異コール
 アノテーション,キュレーション
 FASTQ形式,SAM/BAM形式
 エラー率,quality score,read depth,coverage
 SNV,SNP,VUS,CNV,CNA
 データベース(CIViC,ClinVar,COSMIC)
 LOH
 マイクロサテライト不安定性,mutation rate
 somatic UPD
谷嶋 成樹
■エキスパートパネル&治療,治験,薬剤に関する用語
 殺細胞性抗がん剤
 分子標的治療薬
 免疫チェックポイント阻害剤
 actionable(druggable)変異
 治験,先進医療
 エキスパートパネル
 細胞内シグナル伝達(カスケード)
須賀 淳子,他
■二次的所見に関する用語
 二次的所見
 遺伝カウンセリング
 ACMG
 遺伝性腫瘍(HBOC,Lynch症候群)
 臨床遺伝専門医,認定遺伝カウンセラー®
 家族歴聴取,家系図作成
浦川 優作
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